北京家恩德运医院的专家介绍，人体系统极其精妙，所有细胞内的基因分子体系间和组织器官间密切合作，有序运转，健康地完成生命过程。生殖是这个精妙系统的核心，承载着人类的繁衍及其个体的生理、心理健康。在生命过程中，相关基因分子和组织器官出现问题，常表现为生殖障碍。随着第一、第二代试管婴儿技术的发明，绝大部分器质性病变造成的生育障碍都迎刃而解。
但是，有些患者，他们的各项检查都正常，却依旧无法正常怀孕;有些患者虽然可以怀孕，却无法成功将腹中宝贵的小生命带到这个世界;甚至她们可以怀孕、生育，但生下来的孩子却存在某种异常……如此种种，促使科学家继续探索人类生殖更深层的秘密。我们现在清楚地知道人类生殖秘密的关键，其实就在人类的遗传物质染色体上。
爱德华兹教授和他的PGD思想
人类的遗传物质主要存在于细胞核内四十六条染色体上，染色体蕴含着人类绝大部分遗传信息。每个人的各种特征，包括外貌、生理和心理疾病，都可以通过生殖细胞(精子和卵子)里的染色体传递给下一代。生殖细胞受到有害因素的损伤有可能产生染色体的数目和结构的异常，例如，染色体的缺失、易位和倒位等，这些因素或造成无法怀孕、或导致怀孕中途流产、或畸形婴儿的诞生。随着导致人类生殖障碍的深层原因被不断揭示，科学家开始寻求解决方案。
既然异常的染色体会导致人类生殖出现问题，那么，我们能不能在人类胚胎阶段做文章，通过某种技术将有问题的胚胎剔除，只留下正常胚胎进行移植呢(即胚胎植入前遗传学诊断)?早在1964年就由爱德华兹教授提出，只是鉴于当时的科学研究条件，只是在动物进行了有限的探索，未能进行疾病相关的研究。
PGD技术的发展
PGD技术也称第三代试管婴儿技术，是指对IVF的胚胎在移植前进行遗传物质分析、诊断，筛选出健康胚胎再移植，防止遗传病传递的一系列技术总称。取8细胞期胚胎的1个细胞或受精前后卵的第一、二极体进行检测，取样不影响胚胎发育。多种单细胞DNA分析的方法已经被应用于胚胎染色体病的检测。
PGD技术由爱德华兹教授提出来，直到1989年才由Handyside AH等首先将PGD技术成功应用于临床辅助生殖领域。创造性的应用PCR技术对X-连锁隐性遗传疾病携带者的胚胎进行诊断，将不会发病的胚胎移植入子宫，并妊娠成功。早期的PGD技术都是通过PCR或FISH技术检测是否携带X-连锁遗传病，如血友病A、进行性肌营养不良等。但该技术并不能切断致病基因的传递。
1992年，刘家恩博士等首先在柳叶刀杂志报道用PCR技术筛选携带常染色体隐性遗传病-纤维囊性病的胚胎成功，并诞生健康婴儿。之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、家族性黑朦性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶段。
1993年以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩T18体和T21体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。
据统计，停育胎儿的染色体异常率达70% ，所以选择染色体正常的胚胎移植，可以提高IVF-ET的成功率。理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递。
PGD技术需要遗传实验室的支撑
PGD技术作为一项非常精密的技术，对实验室的条件要求非常高，操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。
北京家恩德运医院遗传实验室首席科学家李存玺博士介绍，全世界大约有4%的人群患有遗传病，其中四分之一病人患有致畸致死性遗传病，我国的发病率估计与全球发病率相当。如果能够帮助超过1000万遗传病患者解决优生问题，其社会和经济意义不言而喻。随着分子诊断技术的发展和更多遗传病基因被确定，PGD技术会日趋完善，更好地造福人类。
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